En la actualidad los estudiantes necesitan conocer los orígenes de la genética, así como obtener las herramientas de fácil acceso que le permitan el estudio de su herencia. En este espacio hablaremos sobre las leyes de Mendel y sus aplicaciones prácticas tanto en la ciencia como en el ámbito educativo.

Gregor Johan Mendel fue un monje católico amante de la naturaleza nacido en Austria (1822-1884). Es conocido como el padre de la genética, ya que sus estudios permitieron nuevos avances en el campo de la genética y por ende el de la ciencia. Sus primeros trabajos consistieron en el cruce de semillas de guisantes, las cuales salieron de diferentes estilos y otras de su misma forma.

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GENÉTICA
La genética es una rama de las ciencias biológicas, cuyo objeto es el estudio de los patrones de herencia, del modo en que los rasgos y las características se transmiten de padres a hijos. Los genes se forman de segmentos de ADN (ácido desoxirribonucleico), la molécula que codifica la información genética en las células. El ADN controla la estructura, la función y el comportamiento de las células y puede crear copias casi o exactas de sí mismo.
La herencia y la variación constituyen la base de la Genética.
En la prehistoria, los seres humanos aplicaron sus intuiciones sobre los mecanismos de la herencia a la domesticación y mejora de plantas y animales. En la investigación moderna, la Genética proporciona herramientas importantes para la investigación de la función de genes particulares, como el análisis de interacciones genéticas. En los organismos, la información genética generalmente reside en los cromosomas, donde está almacenada en la secuencia de moléculas de ácido desoxirribonucleico (ADN).
Los genes contienen la información necesaria para determinar la secuencia de aminoácidos de las proteínas. Éstas a su vez, desempeñan una función importante en la determinación del fenotipo final, o apariencia física, del organismo. En los organismos diploides, un alelo dominante en uno de los cromosomas homólogos enmascara la expresión de un alelo recesivo en el otro.
La Genealogía (del latín genealogía, genea > del griego genos, raza, nacimiento, descendencia, + -logia > del griego logos, ciencia, estudio) es el estudio y seguimiento de la ascendencia y descendencia de una persona o familia. También se llama así al documento que registra dicho estudio, generalmente expresado como árbol genealógico. Asimismo la genealogía es una de las Ciencias Auxiliares de la Historia. En la medicina la genealogía forma parte del estudio de las enfermedades genéticas con información obtenidas del enfermo y de su familia se construye los árboles genealógicos que son gráficos con datos de la familia, como numero de generaciones, sexo, números de hijos de cada pareja, causa de muerte y otras informaciones que requiera.

La Herencia

Son las características que se transmiten de padres a hijos. Las características se transmiten por medio de los genes. La herencia consiste en la transmisión a su descendencia de los caracteres de los ascendentes. El conjunto de todos los caracteres transmisibles, que vienen fijado en los genes, recibe el nombre de genotipo y su manifestación exterior en el aspecto del individuo el de fenotipo. Se llama idiotipo al conjunto de posibilidades de manifestar un carácter que presenta un individuo.

LOS EXPERIMENTOS DE MENDEL Los Experimentos de Mendel.

Gregor Johan Mendel ( 20 de julio de 1822 – 6 de enero de 1884) fue un monje agustino católico y naturalista, nacido en Heinzendorf, Austria que describió las llamadas Leyes de Mendel que rigen la herencia genética, por medio de los trabajos que llevó a cabo con diferentes variedades de la planta del guisante (Pisum sativum). Los primeros trabajos en genética fueron realizados por Mendel. Inicialmente realizó cruces de semillas, las cuales se caracterizaron por salir de diferentes estilos y algunas de su misma forma. En sus resultados encontró caracteres como los dominantes que se caracteriza por determinar el efecto de un gen y los recesivos por no tener efecto genético sobre una persona heterocigoto. Al tipificar las características fenotípicas (apariencia externa) de los guisantes las llamó «caracteres». Usó el nombre de «elemento», para referirse a las entidades hereditarias separadas. Su mérito radica en darse cuenta de que sus experimentos (variedades de guisantes) siempre ocurrían en variantes con proporciones numéricas simples.
Esta planta tiene la propiedad de fecundarse así misma es decir, no es necesario que las flores se abran para que el polen fecunde los óvulos. Rara ves sucede que el polen de una planta fecunde los óvulos de otras debido a esta forma autofecundación, un linaje permanece puro y mantiene sus rasgos fenotipos de generación en generación.
Mendel inició sus experimentos eligiendo dos plantas de guisantes que diferían en un carácter, cruzó una variedad de planta que producía semillas amarillas con otra que producía semillas verdes, estas plantas forman la Generación Parental (P).
Como resultado de este cruce se produjeron plantas que producían nada más que semillas amarillas, repitió los cruces con otras plantas de guisante que diferían en otros caracteres y el resultado era el mismo, se producía un carácter de los dos en la generación filial. Al carácter que aparecía le llamo Dominante y al que no, Recesivo. En este caso el color amarillo es dominante frente al color verde.
Las plantas obtenidas de la Generación Parental se denominan Primera Generación Filial (F1).
Mendel dejó que se autofecundaran las plantas de la Primera Generación Filial y obtuvo la Segunda Generación Filial (F2) compuesta por plantas que producían semillas amarillas y plantas que producían semillas verdes en una proporción 3:1 (3 de semillas amarillas y 1 de semillas verdes). Repitió el experimento con otros caracteres diferenciados y obtuvo resultados similares en una proporción 3:1. De esta experiencia saco la Primera y Segunda ley.
Más adelante Mendel decidió comprobar si estas leyes funcionaban en plantas diferenciadas en dos o más caracteres, eligió como Generación Parental plantas de semillas amarillas y lisas y plantas de semillas verdes y rugosas.
Las cruzó y obtuvo la Primera Generación Filial compuesta por Plantas de semillas amarillas y lisas, la primera ley se cumplía, en la F1 aparecían los caracteres dominantes (amarillos y lisos) y no los recesivos (verdes y rugosos).
Obtuvo la Segunda Generación Filial autofecundando la Primera Generación Filial y obtuvo semillas de todos los estilos posibles, plantas que producían semillas amarillas y lisas, amarillas y rugosas, verdes y lisas y verdes y rugosas, las contó y probó con otras variedades y se obtenían en una proporción 9:3:3:1 (9 plantas de semillas amarillas y lisas, 3 de semillas amarillas y rugosas, 3 de semillas verdes y lisas y una planta de semillas verdes y rugosas).
Después de realizar la comprobación Mendel comenzó efectuar cruces, trabajo que le llevo cerca de ocho años, al término de las cuales formulo sus leyes de la herencia.

PRIMERA LEY DE MENDEL: LEY DE UNIFORMIDAD.

Establece que si se cruzan dos razas puras para un determinado carácter, los descendientes de la primera generación son todos iguales entre sí (igual fenotipo e igual genotipo) e iguales (en fenotipo) a uno de los progenitores.
No es una ley de transmisión de caracteres, sino de manifestación de dominancia frente a la no manifestación de los caracteres recesivos. Por ello, en ocasiones no es considerada una de las leyes de Mendel. Indica que da el mismo resultado a la hora de descomponerlo en genotipos.
En primer lugar, Mendel llevó a cabo una fecundación artificial, es decir, realizó una fecundación cruzada en la que obligó al polen de las plantas que representaban un determinado carácter a fecundar a los óvulos de las plantas que tenían carácter opuesto. Por ejemplo, el polen de las plantas de flores violeta fecundaría a los óvulos de flores blancas o a la inversa.
Cuando analizó las flores resultantes de estos cruzamientos vio que eran de color violeta. El carácter de color blanco parecía haber desaparecido o simplemente estar oculto en esta primera generación híbrida. Idéntico resultado obtenía para los otros seis caracteres seleccionados, de ahí que su primera conclusión es:
Cruce RR: flores rojas
rr: flores blancas
Padres RR X rr
F1= Rr.
Primera generación todas flores rojas 100% genotipo Rr (heterocigoto).
Segunda generación.
Rr X Rr
F2= RR Rr Rr rr


Fenotipo F1: 75% flores rojas 25% flores blancas Relación: 3: 1
Genotipo F1: 25% homocigoto dominante 50% Heterocigoto 25% homocigoto recesivo.


Los descendientes híbridos de la primera generación se parecen en exclusividad a uno de los padres y nunca al otro.
En esta primera generación filial o F1, por lo tanto, hay un rasgo o carácter que domina y se manifiesta, y que Mendel llamará dominante, que frente al carácter que no aparece, y que llamará recesivo.

LA SEGUNDA LEY DE MENDEL: EL PRINCIPIO DE LA DITRIBUCIÓN INDEPENDIENTE.
Se aplica al comportamiento de dos o más genes diferentes. Este principio establece que los alelos de un gen segregan independientemente de los alelos de otro gen. Cuando se cruzan organismos heterocigotos para cada uno de dos genes que se distribuyen independientemente, la relación fenotípica esperada en la progenie es 9:3:3:1 para F2.

Una planta homocigota para semillas redondas (RR) y amarillas (AA) se cruza con una planta que tiene semillas rugosas (rr) y verdes (aa). Toda la generación F1 tiene semillas redondas y amarillas (RrAa). Veamos en qué proporciones aparecen las variantes en la generación F2. De las 16 combinaciones posibles en la progenie, 9 muestran las dos variantes dominantes (RA, redonda y amarilla), 3 muestran una combinación de dominante y recesivo (Ra, redonda y verde), 3 muestran la otra combinación (rA, rugosa y amarilla) y 1 muestra las dos recesivas (ra, rugosa y verde). Esta distribución 9:3:3:1 de fenotipos siempre es el resultado esperado de un cruzamiento en que intervienen dos genes que se distribuyen independientemente, cada uno con un alelo dominante y uno recesivo en cada uno de los progenitores.

CRUCES DE DIHIBRIDOS Y MONOHIBRIDOS

Una extensión natural de los cruces monohíbridos fue para Mendel diseñar experimentos donde dos caracteres eran examinados simultáneamente. Estos cruces que involucran dos pares de características se llaman cruces dihíbridos. Por ejemplo, si una planta de arveja posee semillas amarillas y lisas y se cruza una planta que posee semillas verdes y rugosas, la generación F1 poseerá solo semillas amarillas y lisas.
Cuando los individuos de la F1 se cruzan entre si, en la F2 se obtendrán aproximadamente 9/16 semillas amarillas y lisas, 3/16 semillas amarillas y arrugadas, 3/16 semillas verdes y redondas y 1/16 semilla verde y arrugada.
Los resultados de los cruces dihíbridos si los consideramos teóricamente como dos cruces monohíbridos conducidos separadamente. Piensa que los dos conjuntos de características están siendo heredados independientemente, la posibilidad de cualquier planta de tener semillas amarillas o verdes no está influenciada por la posibilidad de que esta tenga semillas lisas o arrugadas.
Debido a que el amarillo es dominante sobre el verde todas las plantas F1 en el primer cruce teórico deberían poseer semillas amarillas. En el segundo cruce teórico todas las plantas deberían poseer semillas lisas ya que el liso es dominante sobre el arrugado. Cuando Mendel examinó las plantas F1 de los cruces dihíbridos todos las semillas eran amarillas y lisas como lo predicho.
Los resultados predichos para la F2 en el primer cruce son 3/4 amarillos y 1/4 verde, igualmente para el segundo cruce sería 3/4 de liso y 1/4 de arrugado. Debido a que es evidente que los dos pares de características se heredan independientemente podemos predecir la frecuencia de todos los posibles fenotipos de la F2 aplicando la Ley del Producto de las Probabilidades: cuando dos eventos independientes ocurren simultáneamente, su probabilidad combinada es igual al producto de la probabilidad individual en que ocurren.
Por ejemplo la probabilidad que una planta F2 tenga unas semillas lisas y amarillas es (3/4) (3/4), o 9/16, porque 3/4 de toda la F2 podría ser amarilla y 3/4 de toda la F2 podría ser lisa.

Dominancia incompleta

Durante décadas que siguió al descubrimiento de los trabajos de Mendel, se llevaron a cabo muchos estudios que además de confirmar sus leyes demostraron que la acción de los genes es mas compleja de los que se suponía un ejemplo importante es la dominancia incompleta.
Los caracteres dominantes y recesivos no son siempre tan claros como en la planta del guisante algunos caracteres parecen mezclarse.
Por ejemplo el cruzamiento entre un aplanta de flores rojas y otras de flores blancas de “Don Diego de Noche” (Mirabilis Jalapa) da lugar a que las plantas de la primera generación exhiban flores rosadas. Pero cuando se autofecundan estas flores, los caracteres comienzan a segregarse y aparecen los colores rojos y blancos originales. El cruzamiento mencionado es de la siguiente forma:
¼ o 25% de flores rojas
½ o 50% de flores rosadas
¼ o 25 % de flores blancas.
En este caso es donde ocurre ausencia de dominancia, hay una coincidencia de los proporciones genotipos que se vieron en la primera ley de Mendel.

Principios básicos de la herencia. Aportados por Mendel.

Las conclusiones que saco Mendel de sus experimentos fueron tan importantes, que sirvieron como principio básico:
1.- Cada característica de un organismo esta controlado por un par de factores llamados genes.
2.- Los genes para cada característica pueden ser iguales o diferentes.
3.- Si los factores son diferentes el dominante controla el carácter mientras el recesivo lo oculta.
4.- Cuando se forman las células sexuales los factores se separan y quedan independientes.
5.- En el momento de la concepción cada progenitor aporta un solo factor al hijo.

APLICACIONES DE LA GENÉTICA.

Pero el conocimiento de los genes no sólo se limita a la Medicina. La posibilidad de obtener plantas y animales transgénicos con fines comerciales es demasiado tentadora como para no intentarlo.
Las biotecnologías consisten en la utilización de bacterias, levaduras y células animales en cultivo para la fabricación de sustancias específicas. Permiten, gracias a la aplicación integrada de los conocimientos y técnicas de la bioquímica, la microbiología y la ingeniería química aprovechar en el plano tecnológico las propiedades de los microorganismos y los cultivos celulares. Permiten producir a partir de recursos renovables y disponibles en abundancia gran número de sustancias y compuestos.

Aplicadas a escala industrial, las tales biotecnologías constituyen la bioindustria, la cual comprende las actividades de la industria química: síntesis de sustancias romáticas saborizantes, materias plásticas, productos para la industria textil; en el campo energético la producción de etanol, metanol, biogas e hisrógeno; en la biomineralurgia la extracción de minerales. Además, en algunas actividades cumplen una función motriz esencial: la industria alimentaria (producción masiva de levaduras, algas y bacterias con miras al suministro de proteínas, aminoácidos, vitaminas y enzimas); producción agrícola (donación y selección de variedades a partir de cultivos de células y tejidos, especies vegetales y animales transgénicas, producción de bioinsecticidas); industria farmacéutica (vacunas, síntesis de hormonas, interferones y antibióticos); protección del medio ambiente (tratamiento de aguas servidas, transformación de deshechos domésticos, degradación de residuos peligrosos y fabricación de compuestos biodegradables).
Los procesos biotecnológicos más recientes se basan en las técnicas de recombinación genética descritas anteriormente.
A continuación se detallan las aplicaciones más comunes.

CENTRO DE INVESTIGACIÓN GENÉTICA EN VENEZULA

Universidad Central de Venezuela. Proyecto de Investigación relacionado con activadores/inhibidores del plasminógeno y células endoteliales, en conjunto con el Dr. Enrique Arciniegas. BANCO MUNICIPAL DE SANGRE DEL DTTO. FEDERAL.
Proyecto relacionado con el estudio de Fibrinógenos anormales, en conjunto con los Dres.: Norma de Bosch, Arlette de Saez y Argimiro Torres. Proyecto de Creación del Registro Nacional de Donantes de Células Hematopoyéticas Progenitoras, en conjunto con las Dras. Norma Bosch y María Teresa Franco. HOSPITALES
Miguel Pérez Carreño (Banco de Sangre y Unidad de Cardiología), José Ignacio Baldó, Banco de Sangre del Estado Carabobo y Centro de Investigaciones Clínicas LUZ. Proyecto relacionado con el estudio de Fibrinógenos y otros parámetros hemostáticos, y su relación con la enfermedad Cardiovascular Isquémica en conjunto con los Dres. E. Nagy, M. Mijares, R. Espinosa, E. De Roa, J.L. Pérez Requejo, E. Ryder y M.P. Diez Ewald. Hospital Domingo Pérez Luciani. Estudio sobre dengue en Venezuela Instituto de Investigación en Biomedicina y Ciencias Aplicadas, Universidad de Oriente, Cumaná. Estudios de los componentes urticantes de la “palometa peluda” (Hylesia metabus), en colaboración con la Dra. Frances Osborn.
Instituto de Genética, Facultad de Agronomía, Universidad Central de Venezuela. Unidad de Genética Médica, Facultad de Medicina, Universidad del Zulia.
Universidad de Oriente, Escuela de Ciencias, Dpto. de Bioanálisis: Estudio de haplotipos betaglobina normales y asociados al gen S en las poblaciones de Campoma y Araya, Edo. Sucre
Universidad del Zulia (LUZ) e Instituto Hematológico de Occidente. Estudio de variabilidad genética en poblaciones indígenas y mestizas venezolanas en colaboración con el Dr. Sergio Rivera. Universidad Central de Venezuela Unidad de Investigación quirúrgica. Escuela de Medicina José María Vargas. Hospital Vargas. Proyecto conjunto: Expresión genética de CTLA-4 por transfección celular de hepatocitos (HP) cultivados en forma de multiagregados. Inmunomodulación de la respuesta al rechazo
Instituto de Hepatología y Oncológica UCV, MSDS. Estudio inmunitario de leucemias, linfomas y anemias hemolíticas. Unidad de Perinatología del Hospital Universitario de Caracas Desarrollo de técnicas de cirugía para corrección de defectos prenatales.
Universidad de Oriente. Efecto del ajoene sobre células tumorales.

GLOSARIO

Alelos: genes que expresan caracteres opuestos a pesar de ocupar el mismo locus de cromosoma homólogo. Ejemplo (el carácter liso y rugoso de los gusanos).

Carácter dominante: carácter que se expresa morfológicamente en el individuo.

Carácter recesivo: carácter que no se expresa morfológicamente en el individuo.

Código: conjunto de reglas para transferir información de un alfabeto o idioma a otro.

Entrecruzamiento: intercambio durante la meosis de segmento de cromátidos entre cromosomas homólogos.

Especies: unidad de clasificación de los seres vivos. Se refiere a un grupo de organismo de características similares que se pueden cruzar entre si, produciendo descendencia fértiles.
Fecundación: la fusión de gametos de sexo opuesto para formar un zigoto.

Fenotipo: expresión de las características externas de un individuo es decir sus rasgos o aspectos externos. (Característica observables).

Factores hereditarios: (genes) entes que en numero de dos posee un organismo para la expresión de un carácter dado.

Gameto: célula reproductiva ya sea ovulo o espermatozoide, que al fusionarse los dos forman el cigoto y se inicia el desarrollo del nuevo individuo.

Gen: unidad biológica de información genética que se localiza a lo largo de los cromosomas en sitios denominados locus.

Genotipo: suma total de los genes que poseen las células de un individuo, provenientes de sus progenitores, hibrido producto de un cruzamiento entre dos individuos genéticamente diferentes.

Heterocigoto: célula u organismo que tiene dos alelos diferentes en un locus en cromosomas homólogos.

Homocigoto: célula u organismo que tienen el mismo alelo en un locus de los cromosomas homólogos.

Individuos: cada uno de los organismos vivientes de una especie.

Locus: lugar en un mapa genético o en un cromosoma ocupado por un gen o una mutación.

Población Mendeliana: grupo de organismo que se entrecruzan y que comparten un acervo de genes.

Recesivo: Alelo o el rasgo correspondiente que se manifiesta solamente en los homocigotos y esta oculto, apareciendo en la segunda generación.

Dominante: Alelo o rasgo correspondiente que se manifiesta de los progenitores desde la primera generación y son de carácter visibles u observables.

Cruce Dihíbrido: Cuando se cruzan individuos que difieren en dos caracteres.

Cruce Monohíbrido: Cuando se cruzan los individuos que solo difieren en un solo carácter.

Dominancia incompleta: Cuando ocurre una ausencia de dominancia.

Páginas de interés:
http://www.educacinmediadiversificadaenvenezuela.blogspot.com/
http://www.profes.net/
http://www.rena.edu.ve/